Modul 3
Metoder och Plattformar
I och med den moderna cancervårdens framväxt har handläggningen av cancerpatienter gått från en "one-size-fits-all"-approach till en alltmer individualiserad behandlingsstrategi baserad på karaktäristika för den enskilda tumören. Denna utveckling har gjort biomarkörtestning till en integrerad del av den diagnostiska processen, där patologiavdelningen spelar en central roll som länk mellan klinisk diagnostik och terapeutisk beslutsfattning.
Framgången inom precisionsdiagnostik är beroende av en komplex kedja av processer; från adekvat provtagning och vävnadshantering till val av lämplig analysmetod och korrekt tolkning av resultaten. Arsenalen av tillgängliga tekniker sträcker sig från etablerade metoder som immunhistokemi (IH) och in situ-hybridisering (ISH) till avancerade molekylära tekniker som massiv parallell- eller nästa generations sekvensering (MPS / NGS) och droplet digital PCR (ddPCR). Varje metod har sina specifika fördelar, begränsningar och tillämpningsområden, vilket gör att valet av analysplattform måste anpassas både till den kliniska frågeställningen och provmaterialets beskaffenhet. Detta kapitel ger en översikt över de metodologiska aspekterna av modern biomarkörtestning och diskuterar hur dessa tekniker implementeras i den dagliga verksamheten för att stödja klinisk beslutsfattning inom cancervården.
Du lämnar webbplatsen
Du lämnar nu biomarkorer.se och går vidare till en annan webbplats.
Amgen ansvarar inte för innehållet på den andra webbplatsen och integrerar inte det innehållet i biomarkorer.se.
Arbetar du inom sjukvården?
Informationen på denna webbsida är avsett enbart för hälso- och sjukvårdspersonal.
Kapitel 6
Vem gör vad på laboratoriet?
Patolog (läkare, specialist i klinisk patologi)
Ansvarsområde: Har det medicinska ansvaret för diagnostiken. Ställer den slutgiltiga mikroskopiska diagnosen på vävnadsprover (histopatologi) och cellprover (cytologi). Integrerar morfologiska fynd med immunhistokemiska och molekylära analyser.
Arbetsuppgifter: Mikroskopisk bedömning av färgade snitt och cellutstryk, makroskopisk undersökning och utskärning av operationspreparat, beställning och tolkning av tilläggsanalyser (specialfärgningar, immunhistokemi, molekylära analyser), skriva diagnostiska utlåtanden/svar, delta i multidisciplinära konferenser (MDK), handleda ST-läkare och annan personal, utföra obduktioner (vanligen framför allt under ST-utbildningen).
Biomedicinsk analytiker (BMA) och biomedicinare
Ansvarsområde: Utgör kärnan i den praktiska laborativa verksamheten och ansvarar för den tekniska processningen och analysen av prover enligt fastställda metoder och kvalitetssystem.
Arbetsuppgifter (kan variera och specialiseras):
- Provhantering/Utskärning: Ta emot och registrera prover, assistera patolog vid eller självständigt utföra makroskopisk undersökning och utskärning av vissa preparattyper.
 - Histoteknik: Processa vävnad (fixering, dehydrering, paraffinering), bädda in vävnad i paraffinblock, göra snitt från blocken och montera snitt på objektglas.
 - Färgning: Utföra standardfärgning, specialfärgningar, immunhistokemiska (IHC) färgningar, samt in situ-hybridisering (ISH, t.ex. FISH, CISH).
 - Cytologi: Preparera cytologiska prover (smear, cytospin, vätskebaserad cytologi), färga preparat.
 - Molekylärpatologi: Extrahera DNA/RNA från vävnad (FFPE, färskfruset) eller cytologiska prover, utföra PCR-baserade analyser (realtids-PCR, fragmentanalys), förbereda bibliotek för Next-Generation Sequencing (NGS), köra sekvenseringsinstrument och andra molekylärbiologiska analysinstrument, utföra kvalitetskontroller.
 
Cytodiagnostiker
Ansvarsområde: Specialiserad BMA (eller ibland annan utbildningsbakgrund) med ansvar för cytologiska prover.
Arbetsuppgifter: Mikroskopisk granskning av cellprover (t.ex. cervixcytologi, punktionscytologi eller andra kroppsvätskor) för att identifiera och markera avvikande celler eller cellbilder som kräver bedömning av patolog. Kan även delta i provpreparering.
Molekylärbiolog / sjukhusgenetiker (eller liknande titel, ofta med MSc och PhD)
Ansvarsområde: Har fördjupad kunskap inom molekylärbiologi och genetik. Ansvarar för utveckling, validering och implementering av nya molekylära analyser, samt komplex felsökning och dataanalys/tolkning.
Arbetsuppgifter: Metodutveckling och validering, kvalitetssäkring av molekylära metoder, tolkning av komplexa analysresultat (särskilt NGS-data i samarbete med bioinformatiker och patologer) och formulering av rapporter, handledning av BMA, deltar i forsknings- och utvecklingsprojekt.
Bioinformatiker
Ansvarsområde: Ansvarar för hantering, bearbetning och analys av de stora datamängder som genereras vid till exempel NGS.
Arbetsuppgifter: Utveckla och underhålla bioinformatiska analyskedjor (pipelines), bearbeta rådata från sekvenseringsinstrument (alignment, variant calling), analysera och tolka genetiska varianter, databas-hantering, visualisering av data, stödja patologer och molekylärbiologer i tolkningen av NGS-resultat.
Medicinsk sekreterare
Ansvarsområde: Ansvarar för administrativa uppgifter kopplade till provflödet och svarshanteringen.
Arbetsuppgifter: Registrera remisser och prover i laboratoriesystemet (LIMS), skriva ut patologutlåtanden (även om mycket numera sker digitalt), hantera remiss- och svarslogistik, telefonservice, arkivering av dokumentation, posthantering.
Laboratoriebiträde / undersköterska
Ansvarsområde: Assisterar i den dagliga driften med laborativa och administrativa uppgifter.
Arbetsuppgifter: Provsortering och -registrering, förbereda material och reagens, sköta viss instrumentering, arkivering av paraffinblock och glas, rengöring och underhåll av labbutrustning, varubeställningar. Omfattningen varierar mycket mellan olika laboratorier.
Obduktionstekniker (där obduktionsverksamhet finns)
Ansvarsområde: Assisterar patologen vid medicinska obduktioner.
Arbetsuppgifter: Förbereda och assistera vid obduktionen, hantera och återställa kroppen, ta hand om och skicka organ/vävnader för vidare analys, underhåll av obduktionssalen.
Ledningsfunktioner (t.ex. verksamhetschef, avdelningschef, sektionsledare, enhetschef)
Ansvarsområde: Övergripande eller sektionsspecifikt ansvar för personal, budget, verksamhetsplanering, kvalitet och utveckling. Kan innehas av patolog, BMA eller annan person med relevant kompetens.
Kvalitetsansvarig / kvalitetssamordnare
Ansvarsområde: Övervakar och utvecklar laboratoriets kvalitetssystem för att säkerställa att ackrediteringskrav och andra kvalitetsstandarder uppfylls.
Författare: Viktor Ljungström, MD PhD, oktober 2025. Läs mer om författaren »
SWE-NP-0625-80007