Kapitel 1
Frågor & svar
Här hittar du frågor och svar om biomarkörer och biomarkörstestning.
du kan även använda sidan för att testa dina kunskaper – klicka på korten för att se svaren.
-
Är dMMR och MSI-H samma sak?
Nej, även om dessa två koncept är nära relaterade så beskriver deficient mismatch repair (dMMR) ett bortfall på proteinnivå som i sin tur kan leda till DNA-förändringar i form av ökad mutationsfrekvens i så kallade mikrosatelliter (Microsatellite Instability-High).
*vill du få ett mer utförligt svar? Läs mer här
-
ctDNA, vad innebär det?
ctDNA är små fragment av DNA som frigörs från tumörceller till blodomloppet och som kan användas för icke-invasiv screening, behandlingsövervakning och behandlingsvägledning samt för att följa restsjukdom (minimal residual disease; MRD).
*vill du få ett mer utförligt svar? Läs mer här
-
Varför behövs det så många olika analysmetoder?
Cancersjukdomarna är komplexa och det finns ingen enskild metod som kan hitta alla avvikelser. Detta innebär att man kan behöva kombinera proteinuttrycksanalyser som utförs med immunhistokemi med DNA- och RNA-baserade analyser för att få en heltäckande bedömning.
-
Ger NGS, immunhistokemi och FISH samma information vid analys av HER2?
Nej, vid en NGS-analys (Next-Generation Sequencing) av HER2 kan man få information om genens status på DNA-nivå men det är inte samma sak som en traditionell HER2-immunhistokemi (IHC) eller FISH (Fluorescence in situ hybridization) som specifikt mäter HER2-proteinnivåer respektive genamplifikationer.
-
Vilka analyser kan detektera mutationer i BRAF ?
Riktad analys av de vanligaste mutationerna i BRAF kan genomföras med NGS, RT-PCR, ddPCR och IHC.
-
Vad menas med mikrosatellitinstabilitet?
Mikrosatellitinstabilitet (MSI) är ett tillstånd där mutationsbördan är kraftigt förhöjd på grund av defekt DNA-mismatch-reparation ([d]MMR). MMR-systemet är ansvarigt för att korrigera fel som uppstår under DNA-replikation och mikrosatelliter är regioner i genomet som är svåra att replikera och där effekten av dMMR syns tydligast.
-
Vad analyseras med FISH-test?
FISH (Fluorescerande In-Situ Hybridisering) är en metod som kan användas för att analysera större återkommande kromosomavvikelser, till exempel deletioner och amplifieringar av specifika gener eller genomiska regioner eller translokationer, alltså när en del av arvsmassan flyttats från ett ställe till ett annat.
-
Vad menas med genomik?
Genomik är den del av molekylärbiologin som huvudsakligen fokuserar på genomets struktur, funktion och evolution. Genom förståelse av detta kan man bättre förstå genetiska faktorer bakom sjukdomar, inklusive hur mutationer i specifika gener kan orsaka sjukdomar och hur detta kan användas för att utveckla personliga behandlingsmetoder (precisionsmedicin).
-
Är alla mutationer i en tumör viktiga?
Nej. De flesta mutationer är så kallade passagerarmutationer som, vad vi vet, inte har någon effekt alls. Mutationer som ger tumörcellerna tillväxtfördelar kallas drivande mutationer och man uppskattar att en tumör har i genomsnitt 4,6 drivande mutationer.
-
Vad är en onkogen?
Onkogener är gener som när de muteras har potential att bidra till att omvandla normala celler till cancerceller.