Modul 4

Vid mainstreamtestning av germline-biomarkörer är det av stor vikt att patienten får tillräcklig information för att kunna delta aktivt i vårdbesluten. Anamnesen är en central del av beslutsunderlaget för korrekt provtagning. Testningen utförs vanligen på blodprov, men hos patienter som tidigare genomgått allogen stamcellstransplantation refererar resultatet från blodprovet till donatorns arvsmassa, inte till patientens egen. I dessa fall bör testning ske på annan vävnad, exempelvis fibroblaster (från stansbiopsi) eller bukalt utstryk.

Vid påvisat bärarskap av en sjukdomsassocierad ärftlig variant ansvarar den kliniskt genetiska enheten i varje sjukvårdsregion för att informera patienten om vikten av att sprida informationen till familjemedlemmar med risk för bärarskap. Enheten ska också erbjuda skriftligt, helst anonymiserat, material som kan underlätta kontakten inom familjen. I Sverige är det i dagsläget individen själv, som diagnostiserats med en germline-förändring, som ansvarar för att informera övriga familjemedlemmar. Enligt lag om genetisk integritet (2006:351) får vården inte på eget initiativ kontakta familjemedlemmar, och patienten kan inte heller delegera detta ansvar till vården, annat än inom ramen för en forskningsstudie. Regelverket avseende informationsspridning av genetiska fynd skiljer sig dock bland olika länder. I Frankrike till exempel får patienten delegera ansvaret till vården att informera familjen medan i Australien finns möjlighet för vården att under speciella omständigheter sprida den genetiska informationen även utan probandets medgivande.^3–4