Modul 1

Introduktion biomarkörer och
precisionsmedicin

Biomarkörer har länge haft stor betydelse för sjukvården. Men den senare tidens dramatiska utveckling inom vetenskap och teknik ger nu biomarkörerna nya möjligheter – som att bidra till personanpassad vård vid behandling av patienter med bland annat cancer.

Den här inledande modulen kommer att handla om just det, vägen fram till det vi kallar precisionsmedicin – och om biomarkörerna som är en förutsättning för det. Så vad är egentligen en biomarkör, hur kan den användas i klinisk praktik och vilken roll spelar den för precisionsmedicinsk behandling? Det är några av de frågor som besvaras i den här modulen.

Kapitel 1

Om Biomarkörer

Tack vare stora vetenskapliga och tekniska framsteg under senare år, har vi idag klivit över tröskeln till det vi kallar precisionsmedicin. Och nu när precisionsmedicin har blivit verklighet är det viktigare än någonsin att ha validerade biomarkörer till grund för medicinska beslut.

Att testa biomarkörer möjliggör bland annat diagnos och prognos av sjukdomar, skräddarsydd behandling, att predicera risk för sjukdomar eller sannolikhet för behandlingssvar, genetisk predisposition för sjukdom och förbättrade processer för läkemedelsutveckling.

Men vad är egentligen en biomarkör?

En tillbakablick

Termen biomarkör, biologisk markör (biological marker), är ett begrepp som gradvis har modifierats under de senaste fem decennierna. Även definitionerna av vad en biomarkör är har skiftat över tid. Redan 1957 användes uttrycket ”biologisk markör” av den kanadensiske cellbiologen Keith Roberts Porter. I en rapport beskriver Porter ett benmärgtransplantationsexperiment där könsskillnader i utseendet hos cellkärnorna, i en typ av vita blodkroppar, hos kaninhanar respektive honor används som en biologisk markör.

Väldigt enkelt uttryckt kan man säga att en biomarkör är en mätbar indikator av ett biologiskt tillstånd. En biomarkör kan därmed exempelvis vara halten av ett specifikt hormon eller enzym eller fördelningen av en specifik genetikfenotyp i en population. Men en biomarkör kan likaväl kan vara ett blodtrycksvärde, en blodgrupp, ett kolesterolvärde, kroppstemperatur eller storleken på en tumör. Om en biomarkör är ett värde, en mätbar indikator på ett biologiskt tillstånd, då har ju biomarkörer egentligen använts i hundratals år. Kanske till och med tusentals år om man räknar hur Hippokrates (400-talet f.Kr.) kopplade blodets utseende till en människas hälsotillstånd i den teori som kommit att kallas humoralpatologin.

Definitioner

Det finns en uppsjö av definitioner som förklarar vad en biomarkör är.

Enligt National Industries of Health’s Biomarker working group år 2000 är en biomarkör "en egenskap som objektivt mäts och utvärderas som en indikator på normala biologiska processer, patogena processer eller farmakologiska svar på en terapeutisk intervention." (Fritt översatt)

Den amerikanska läkemedelsmyndigheten, Food and Drug Administration (FDA), definierar en biomarkör så här: ”Mätbar indikator som har potential att vara användbar genom hela sjukdomsprocessen; Forskning om och utveckling av behandlingar, komplicerad sjukdomsdiagnos, prognos och övervakning; eller sjukdomsprogression eller svar på behandling.” (Fritt översatt)

Går man till Sverige och söker på svensk MeSH (Karolinska Institutet) kan man finna följande definition: ”Mätbara och kvantifierbara biologiska parametrar (som t.ex. halten av något specifikt enzym eller hormon, fördelningen av en specifik genetisk fenotyp i en population eller närvaron av biologiska ämnen) som tjänar som indikatorer för hälsorelaterade bedömningar av t.ex. sjukdomsrisk, psykiska störningar, miljöexponering och dess effekter, tillväxt i cellodling osv.”

Praktisk användning av biomarkörer

Ett annat sätt är att kategorisera biomarkörer är efter vad de mäter och hur de kan användas i praktiken. Tabellen nedan listar biomarkörer som är viktiga för behandlingsprocessen.