Modul 1

Biomarkörer och precisionsmedicin

Precisionsmedicin, som även har kallats personalized medicine, innebär en ny era som påverkar och kommer påverka hälso- och sjukvården i grunden. Man pratar även om precisionsmedicin som ”framtidens medicin” och om ett paradigmskifte inom medicinen.

Det här är precisionsmedicin

Oavsett hur precisionsmedicin beskrivs så handlar det om att ta reda på så mycket som möjligt om patienten och/eller dennes sjukdom – med hjälp av de vetenskapliga och tekniska möjligheter som finns – för att kunna ta mer skräddarsydda beslut för varje enskild patient.

Informationsinsamling

Ofta behöver en stor mängd information samlas in och analyseras. Det är ett arbete som patienten delvis själv kan vara delaktig i genom att exempelvis, med hjälp av olika appar, registrera självupplevda symtom eller fysisk aktivitet i till exempel patientdagböcker.

Med hjälp av den senaste tidens utveckling kan man baserat på genetisk profil, specifika biomarkörer i kombination med avancerade diagnostikmetoder ta reda på stora mängder biologiska data från patienten. Denna mer avancerade form av diagnostisk kallas precisionsdiagnostik.

Läs mer om precisionsdiagnostik här »

En annat koncept är det man kallar ”big data” som handlar om att samla in, analysera och tolka stora mängder av bland annat genetiska, kliniska och real-world data, för att skräddarsy behandlingar till individuella patienter och förbättra medicinska beslut. Med hjälp av AI (artificiell intelligens) kan större mängder information analyseras effektivare och snabbare än vad som tidigare varit möjligt. Det innebär att man kan se hur en grupp individer med en viss genuppsättning eller med vissa specifika biomarkörsuttryck svarar på en särskild typ av behandling.

Precisionsbehandling kan anpassas efter både biomarkörsbaserade och icke-biomarkörsbaserade faktorer (ålder, kön, levnadsvanor, medicinska värden med mera).

Rätt vård till rätt patient vid rätt tidpunkt

Baserat på all denna information kan man sedan välja bästa möjliga behandling eller prevention för den specifika individen.

Skräddarsydd vård och behandling efter patientens specifika förutsättningar och behov med andra ord. Man kan också säga att det handlar om att ge rätt behandling till rätt patient i rätt tid.

Precisionsbehandling

Precisionsbehandlingar ges vid indikationer som kan bygga på biomarkörsbaserad information. Idag används ett 70-tal olika precisionsbehandlingar i svensk rutinsjukvård. Det kan röra sig om immunengagerande behandlingar, målriktade läkemedel samt infektionsläkemedel.

Vid en rad tumörsjukdomar är det numera praxis att genomföra molekylära analyser av tumören för att kunna ringa in genetiska alterationer på DNA eller RNA nivå, eller förändringar på protein-nivå. Det har lett till subgrupper vid olika cancersjukdomar, där vissa tumörer med återkommande genetiska avvikelser utgör undergrupper där mutationerna leder till behandlingsbara undergrupper. Det finns en rad olika målriktade läkemedelsbehandlingar som riktar sig mot just den tumörens specifika mutation eller proteinöveruttryck.

Exempel: Vissa bröstcancerceller har, på grund av genförändring, ett överuttryck av den humana epidermala tillväxtfaktorreceptorn 2 (HER2). HER2 signalerar celldelning till tumörcellerna. Det finns sedan drygt 20 år tillbaka en monoklonal antikropp som blockerar HER2-receptorn. Denna behandlingsmöjlighet har förbättrat överlevnaden för den femtedel av de bröstcancerpatienter som har HER2-positiv sjukdom (som tidigare hade dålig prognos).

Eftersom olika individer har olika genuppsättning, samt att olika tumörer har olika gen- och proteinuttryck kan effekten av ett och samma läkemedel ge olika effekt både beträffande förmågan till bot samt risken för biverkningar hos olika individer. Detta eftersom genetiska faktorer är viktiga för läkemedelseffekter. Ett flertal olika gener styr hur ett läkemedel tas upp, bryts ner och vilken verkan läkemedlet har på olika organ. Dessa gener kan förekomma i olika varianter. Farmakogenetiska tester kan ge god vägledning när det finns olika läkemedel att välja mellan som ger olika biverkningar. Genom de här möjligheterna att ge en mer träffsäker behandling blir inte bara behandlingarna effektivare för patienten utan onödigt lidande i form av eventuella biverkningar av läkemedlet kan även minskas.