Kapitel 3

Precisionsdiagnostik

Precisionsdiagnostiken kan beskrivas om ny och innovativ diagnostik som möjliggör precisionsmedicin. Precisionsdiagnostik är alltså en del av precisionsmedicinen där analysen syftar till att göra det möjligt med ett individualiserat och träffsäkert omhändertagande av patienten. Man kan också säga att precisionsmedicin börjar med precisionsdiagnostik. När en tydlig molekylär diagnos innehållande karaktärisering (på blod och/eller vävnad), gärna i kombination med bästa möjliga bilddiagnostik, i den diagnostiska utredningen, finns bättre förutsättningar för en mer individanpassad och säker behandling.

Avancerad teknik är grunden

Precisionsdiagnostiken möjliggörs av högteknologiska metoder för analys av biologisk information från ”omics”-teknologier (molekylära biovetenskaper), bioinformatik samt kombinationer av biomarkörer och högupplösta avbildningstekniker.

Inom det här området är utvecklingen snabb. Nya tekniker utvecklas löpande och implementeras succesivt i sjukvården.

Användningsområden

Precisionsdiagnostik kan användas till:

  • att ställa diagnos.
  • att välja rätt – ofta målriktad – behandling.
  • att välja läkemedelsdos genom att undersöka farmakogenetik.
  • att upptäcka återfall genom att följa behandling och kunna upptäcka försämrad respons och resistensmekanismer.
  • att utreda ärftlighet.
 

Företrädare för de nationella vårdprogramgrupperna uppskattar att precisionsdiagnostiska metoder inom cancervården kommer öka med 170 % på fem år (mellan 2022 och 2028)

Dessa diagnostiska metoder bedöms öka mest:

  • bildgivande diagnostik (PET-DT/MR)
  • avancerad bildanalys av patologbilder
  • DNA-analys
  • RNA-analys
  • analys av flytande biopsier (vätskebiopsier).

Granskat av: Viktor Ljungström, MD PhD

SWE-NP-0325-80005