Sammanfattning

  • Immunterapi fungerar genom att aktivera kroppens eget immunförsvar mot tumörcellerna. För immuncheckpointhämmare är biomarkörer som
    PD-L1-uttryck och MSI-H/dMMR avgörande för att välja ut de patienter som har bäst nytta av behandlingen. För andra immunterapier kan man även ibland behöva ha kunskap om ytterligare biomarkörer.
  • Biomarkörer används brett i klinisk praxis, från cancerscreening (till exempel F-Hb, PSA) till övervakning av sjukdomsförlopp och tidig upptäckt av återfall med metoder som flytande biopsier (ctDNA).
  • Användningen av gentestning medför etiska dilemman kring hantering av patientdata, konsekvenser för släktingar vid fynd av ärftliga anlag (till exempel
    i BRCA1/2) och utmaningen med oavsiktliga (incidentella) fynd från storskalig sekvensering.
  • I enlighet med patientlagen krävs specifik information till patienten både inför gentestning (om syfte och konsekvenser) och efter provsvar (om behandlingsval och eventuell remiss till klinisk genetik) för att säkerställa delaktighet.
  • För att hantera komplexa fall försöker man på flera håll etablera Molecular Tumor Boards (MTB): Tvärvetenskapliga expertteam som analyserar genomiska data för att ge skräddarsydda behandlingsrekommendationer till patienter med avancerad eller sällsynt cancer.

SWE-NP-0725-80016