Modul 5

Förändring eller avvikelse från det normala tillståndet i kroppen. 

Tester som används för att identifiera patienter som med störst sannolikhet kommer att dra nytta av en specifik behandling. De möjliggör en individanpassad terapi genom att matcha läkemedel med patientens genetiska eller molekylära profil.

Fragmenterat DNA som frisätts från tumörceller till cirkulationen (främst via apoptos och nekros). Detta är för närvarande den mest studerade och kliniskt använda analysen från flytande biopsier.

Intakta tumörceller från primärtumören eller metastaser som hittas i blod eller annan kroppsvätska.

Variant av in situ-hybridisering där en DNA- eller RNA-probe detekteras med en färgreaktion, vilket gör att den specifika gen- eller RNA-sekvensen kan ses i ljusmikroskop tillsammans med vävnadens morfologi.

Områden i DNA som innehåller många cytosin-guanin-par (CpG) och ofta ligger vid startpunkten för gener. Dessa regioner är vanligtvis ometylerade och spelar en viktig roll i reglering av genuttryck.

Cytologisk undersökning där man samlar in celler som naturligt lossnat från en slemhinna (t.ex. från urinblåsa, lungsäck eller livmoderhals) för mikroskopisk analys.

Exomet är den del av arvsmassan som består av alla kodande regioner (exoner) i våra gener. Det utgör bara cirka en procent av hela genomet.

En metod där man sekvenserar alla exoner — de delar av genomet som kodar för proteiner — för att hitta genetiska förändringar som kan orsaka sjukdom.

Individens observerabara egenskaper, som är resultatet av samspelet mellan gener och miljö.

Provtagningsmetod där en mycket tunn nål används för att suga ut celler eller vätska från en knöl eller ett avvikande område, för att kunna analysera cellerna i mikroskop.

En metod där fluorescensmärkta DNA- eller RNA-prober används för att hitta och visualisera specifika genetiska förändringar i celler eller vävnad med hjälp av fluorescensmikroskopi.

Blod- eller vätskeprover som analyseras för att upptäcka cirkulerande tumörceller, DNA eller andra biomarkörer från en tumör. Metoden gör det möjligt att följa sjukdom, behandlingseffekt eller genetiska förändringar utan att ta en traditionell vävnadsbiopsi.

Vanligt sätt att bevara vävnadsprover, där vävnaden först fixeras med formalin och sedan bäddas in i paraffin för att bevaras, undersökas och förvaras.

Vanlig metod för att färga vävnadsprover där hematoxylin gör cellkärnor blå/lila och eosin färgar cytoplasma och vävnad rosa. Färgningen används rutinmässigt för att lättare kunna se celler och vävnadsstrukturer i mikroskop.

En metod där hela arvsmassan (genomet) sekvenseras för att upptäcka alla typer av genetiska förändringar i både kodande och icke-kodande områden.

Tester där antikroppar används för att hitta specifika proteiner i ett vävnadsprov. När antikroppen binder till sitt målprotein skapas en synlig färgsignal, vilket gör det möjligt att se om proteinet finns och var i vävnaden det uttrycks.

In silico-paneler är digitalt definierade genpaneler där man analyserar utvalda gener eller regioner i efterhand från redan sekvenserade data, utan att behöva göra en ny laboratorieanalys.

In situ-hybridisering är en metod där en märkt DNA- eller RNA-probe binder till en komplementär nukleinsyrasekvens direkt i celler eller vävnad. Tekniken gör det möjligt att se var en specifik gen eller RNA-molekyl och hur många kopior finns i provet, när det studeras i mikroskop.

Undersökningsmetod av livmodertappen med hjälp av ett mikroskop (kolposkop).

Kopietalsanalys är en genetisk metod som används för att upptäcka om ett område i genomet har förlorats (deletion) eller finns i fler kopior än normalt (amplifikation). Dessa förändringar kan påverka geners funktion och är vanliga vid många cancersjukdomar.

Analys av metyleringsprofil, kopietalsvariationer (Copy Number Variations, CNVs) eller genuttrycksprofiler i stor skala.

Områden på DNA med repetetiva sekvenser, exempelvis dinukelotida sekvenser TATATATA eller trinukleotida GCTGCTGCT.

Innebär att celler visar ovanliga förändringar i längden på korta, upprepade DNA-sekvenser (mikrosatelliter) på grund av fel i DNA:s reparationssystem (MMR). MSI används som biomarkör, särskilt vid vissa cancerformer, för att visa att DNA-reparationen inte fungerar som den ska.

Ett instrument som skär tunna, jämna vävnadssnitt – ofta från paraffinblock – för att möjliggöra mikroskopisk analys som histologi, immunfärgning och ISH.

Innebär att mycket små mängder kvarvarande cancerceller finns kvar i kroppen efter behandling – mängder som inte syns i mikroskop eller på vanliga tester. MRD mäts med mycket känsliga metoder för att bedöma behandlingssvar och risken för återfall.

Korta, icke-kodande RNA-molekyler som reglerar genuttryck och kan frisättas till cirkulationen. Tumörspecifika miRNA-profiler har identifierats.

En grupp DNA-reparationsproteiner som rättar till fel som uppstår när DNA kopieras. Om dessa proteiner saknas eller inte fungerar (dMMR) kan cellen inte reparera sådana fel, vilket leder till ökad mutationsfrekvens och kan ge upphov till mikrosatellitinstabilitet (MSI).

Term som beskriver metoder som används i laboratoriet för att ta reda på ordningen av byggstenar (nukleotider) för miljontals DNA- eller RNA-fragment samtidigt.

Genuttrycksmetod som mäter RNA-molekyler direkt utan att behöva omvandla dem till cDNA eller förstärka dem med PCR. Varje målsekvens fångas med färgkodade prober, vilket gör att många gener kan analyseras samtidigt med hög noggrannhet och stabil signal.

Analyssvar från patolog på en vävnadsundersökning av ett prov (t.ex. biopsi, cytologprov eller operationspreparat). Svaret beskriver vilken vävnad som analyserats, de viktigaste mikroskopiska fynden och eventuella tilläggstester som gjorts, som lett till en Patologisk Anatomisk Diagnos.

En metod som används för att snabbt kopiera (amplifiera) specifika DNA-sekvenser, så att även mycket små mängder DNA kan analyseras.

Den första personen i en familj som utreds eller identifieras med en genetisk sjukdom, och som därför utgör utgångspunkten för en släktutredning eller genetisk kartläggning.

Prober är korta enkelsträngade DNA- eller RNA-sekvenser som är utformade för att binda komplementärt till en specifik nukleinsyrasekvens i ett prov. De används i metoder som in situ-hybridisering för att göra det möjligt att hitta och visualisera specifika gener eller RNA-molekyler i celler och vävnad.

Information som är relaterad till patienters hälsostatus och/eller hur vården tillhandahållits som samlats in från olika typer av källor (utanför kontrollerade kliniska studier). Det kan vara data från journaler och register samt patientgenererade data från exempelvis enkäter. Det finns ingen konsensus kring exakt definition.

De resultat eller insikter som genereras av att analysera real world data (RWD).

Riktad sekvensering är en metod där man bara analyserar utvalda gener eller specifika områden i arvsmassan i stället för hela genomet. Tekniken används för att snabbt och kostnadseffektivt upptäcka genetiska förändringar som är särskilt viktiga för diagnos eller behandling.

En metod som används för att analysera alla RNA-molekyler i en cell eller ett vävnadsprov, för att mäta genuttryck och upptäcka olika typer av RNA-förändringar.

Se qPCR

Bestämning av den exakta ordningen på byggstenarna (nukleotider eller aminosyror) i en DNA-, RNA- eller proteinkedja. Metoden används för att identifiera genetiska variationer, mutationer och andra förändringar i arvsmassan.

In situ-hybridiseringsmetod där signalen visualiseras genom silverfällning, vilket ger svarta punkter i cellkärnor och gör det möjligt att tydligt se t.ex. genamplifiering i ljusmikroskop.

En SNV är en genetisk förändring där en enda nukleotid (A, T, C eller G) i DNA-sekvensen är utbytt mot en annan. Dessa små variationer kan vara helt ofarliga eller påverka geners funktion.

Stannar i individen, ärvs inte vidare.

Samma antikropp används både för diagnostik och behandling.

Används som en typ av biomarkör och anger det totala antalet mutationer som finns i cancercellers DNA.

En translokation är en kromosomavvikelse där ett segment av DNA har flyttats till en annan plats, antingen inom samma kromosom eller till en annan kromosom.