Kapitel 3
Fortsatt lärande och resurser inom precisionsonkologi
Som säkert märkts vid det här laget så befinner sig området precisionsmedicin i snabb förändring. Här nedan finns några resurser som kan utnyttjas vid tolkning av data och då man resonerar kring vilka gener som behöver kunna analyseras nu och i den närmaste framtiden.
Organisationer och vetenskapliga möten
Som vanligt utgörs hörnstenarna i fältet av de stora organisationerna. Deras årliga kongresser är de primära forumen där kliniska studier presenteras och nya standarder etableras.
- ESMO (European Society for Medical Oncology): Den ledande europeiska organisationen. ESMO:s årliga kongress är essentiell men kanske ännu mer användbara är deras kontinuerligt uppdaterade kliniska riktlinjer (ESMO Guidelines) och specifika möten som ESMO Molecular Analysis for Precision Oncology (MAP) Congress.
- ASCO (American Society of Clinical Oncology): Den amerikanska motsvarigheten, vars årliga möte är det största inom fältet. ASCO publicerar även omfattande riktlinjer, ofta i samarbete med CAP (College of American Pathologists), och har en dedikerad tidskrift, JCO Precision Oncology.
- AACR (American Association for Cancer Research): Medan ASCO och ESMO har ett primärt kliniskt fokus, är AACR mer translationellt orienterat. Vid deras årliga möte presenteras ofta resultat som påverkar utvecklingen av fältet.
- AMP (Association for Molecular Pathology): Denna organisation är kritisk då den överbryggar gapet mellan klinisk onkologi och molekylärpatologiska laboratorier. Deras årliga möte och rekommendationer är centrala för att förstå standardisering, testmetodik och varianttolkning. På deras hemsida finns fördjupande kurser, flera av dessa är kostnadsfria.
- ECP (European Congress of Pathology): European Society of Pathologys årliga konferens med spår bland annat inom molekylärpatologi och beräkningspatologi. 2026 års konferens hålls i Stockholm.
Databaser för genomisk tolkning och forskning
Vid tolkning av molekylärpatologiska resultat krävs standardiserade verktyg men ibland har även dessa svårt att avgöra vad en variant står för när det gäller tumörsubtyp och eventuell actionability. Det är då värdefullt att ha tillgång till storskaliga databaser.
- Cancergenetiska kunskapsbanker:
– OncoKB (Memorial Sloan Kettering): En av de mest använda resurserna, skapad av experter, som kopplar specifika somatiska mutationer till FDA-godkända behandlingar eller evidensnivåer för kliniska prövningar.
– CIViC (Clinical Interpretation of Variants in Cancer): En öppen, expertkurerad databas som samlar evidens för varianters diagnostiska, prognostiska och prediktiva betydelse.
- Datakataloger och forskningsportaler:
– cBioPortal for Cancer Genomics: En betydande resurs för att utforska, visualisera och analysera storskaliga cancergenomik-data (till exempel från TCGA). Kan användas för att förstå en mutations frekvens och co-mutationsmönster i specifika tumörtyper.
– COSMIC (Catalogue of Somatic Mutations in Cancer): Omfattande katalog över somatiska mutationer i cancer.
– ClinVar: Primärt fokuserad på germline-varianter, men essentiell vid tolkning av varianter som kan ha både somatisk och germline-betydelse (till exempel BRCA1/2, TP53).
Författare: Viktor Ljungström, MD PhD, oktober 2025. Läs mer om författaren »
SWE-NP-25-80029