Sammanfattning

  • Molekylärpatologi är en underspecialitet till patologin vars uppdrag är att bidra vid kategorisering av tumören samt att identifiera biomarkörer som förutspår behandlingssvar i olika skeden av sjukdomsförloppet.
  • Cancer uppstår i en stegvis process som drivs av genetiska förändringar som ger cancercellerna tillväxtfördelar jämfört med omgivande celler. Begreppet klonal evolution beskriver selektionen av celler med störst tillväxtfördel, vilket kan medföra behandlingsrelaterade utmaningar.
  • Mutationer är förändringar i arvsmassan som kan ske på basparsnivå eller kromosomnivå vilket kräver tillgång till komplementära analysmetoder.
  • Onkogener är muterade eller överuttryckta gener som stimulerar celltillväxt medan tumörsuppressorgener normalt utgör bromsande mekanismer som kan slås ut genom skadliga mutationer.
  • Somatiska mutationer är genetiska förändringar förvärvade under en individs livstid, till skillnad från germline-varianter (konstitutionella varianter) där majoriteten är nedärvda och återfinns i kroppens samtliga celler.

De biomarkörer som oftast används i klinisk praxis är prediktiva biomarkörer, som förutspår behandlingssvar, och prognostiska biomarkörer som beskriver sjukdomens aggressivitet och patientens prognos.

SWE-NP-0525-80009